Гены - материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. Гены определяют физические черты. Они несут информацию, которая помогает сделать нас, такими какими мы есть: вьющиеся или прямые волосы, длинные или короткие ноги, даже как мы могли бы улыбнуться или смеяться, все приходит через поколения нашей семьи. Каждая ячейка в человеческом теле содержит приблизительно 25 000 - 35 000 генов, которые несут информацию. Гены выстраиваются в линию на нитевидных вещах,

названных хромосомами. Человеческое ядро клетки содержит 46 отдельных хромосом, или 23 пары хромосом. Половина этих хромосом передается от одного родителя (папы) и половина от другого родителя(мамы).

У каждого гена есть специальная инструкция как работать. Гены делают проекты для того, чтобы создавать белки в ячейке. Белки – выполняют множество разнообразных функций. Кости и зубы, волосы и мочки уха, мускулы и кровь, во всем присутствуют белки. Они играют важную роль в обмене веществ, выполняют структурную или механическую функцию. Белки помогают нашим телам расти, работать должным образом, и быть здоровыми. Ученые до сих пор изучают, какие гены не работают правильно и какие болезни это вызывает. Но, тем не менее, уже удалось найти более 5000 генетических заболеваний (синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и многие друние). Некоторые из них можно диагностировать уже в утробе матери. Генотерапия – это новый вид медицины. Она использует технологию генной инженерии, чтобы вылечить или рассматривать болезнь, вызванную геном, который изменился в некотором роде. Испытания генотерапии могут привести к новым способам рассматривать или даже предотвратить много болезней.

Возьмите ген, который помогает телу сделать гемоглобин. Гемоглобин - важный белок, который необходим для эритроцитов, чтобы нести кислород по всему телу. Если родители передают измененные гены гемоглобина своему ребенку, ребенок может принять тип гемоглобина, который не работает должным образом. Это может вызвать анемию. Анемия, которая унаследована, может иногда быть достаточно серьезной, чтобы потребовать долгосрочного медицинского лечения.

Кому следует обращаться за генетической консультацией?

Любому человеку, паре или семье, в семьях, которых были случаи генетических заболеваний, и имеется высокий риск передачи генетических заболеваний и которые беспокоятся по поводу этого риска.